Preguntas de pacientes (10)

Duda sobre Distrofia muscular

Hola Tengo 18 años Desde los 2 comencé a caerme mi familia lo le prestaba atención hasta que a los 11 años deje de caminar Me llevaron al médico y me dijo que tenía distrofia muscular por los síntomas aunque yo parezco normal y es la hora y los médicos no están seguros. Yo quiero saber que tengo?

RESPUESTA DEL PROFESIONAL:

Hola,
es necesario examinarte juiciosamente y junto con estudios complementarios y un estudio detallado de tu historia personal y familiar, definir si realmente se trata de una distrofia muscular, y cuál... Ver más

Duda sobre Síndrome de Marfan

¿Para confirmar diagnostico de síndrome de marfan se puede hacer una prueba genética molecular o solo se diagnostica por evaluación clínica?

RESPUESTA DEL PROFESIONAL:

Hola!
El diagnóstico del síndrome Marfan puede ser clínico, si el paciente cumple unos criterios clínicos específicos. También puede confirmarse con el estudio genético de secuenciación del gen FBN1,... Ver más

Duda sobre Distrofia muscular

Mi hija de 8 años tiene diagnostico de disitrofia muscular congenita con deficit de Merosina pero he visto que estas enfermedades son degenerativas y hasta el momento ella a evolucionado muy bien me siento impotente por que pienso que esta mal diagnosticada quisera saber de una segunda opinion?

RESPUESTA DEL PROFESIONAL:

Hola, existen estudios genéticos que se pueden realizar para confirmar el diagnóstico de manera precisa. Si no se han realizado aún estos estudios genéticos, puede ser una opción ante la sospecha. En una... Ver más

Duda sobre Síndrome de Klinefelter

existe algun tipo de tratamiento natural para el sindrome de klinfelter?

RESPUESTA DEL PROFESIONAL:

Lamentablemente no existe un tratamiento específico para el Síndrome Klinefelter. Algunas manifestaciones específicas como síntomas o signos pueden ser manejados. Para esto es importante consultar con... Ver más

Duda sobre Neurofibromatosis

Tengo 42 años desde hace unos dos años vengo presentando la salida de unas bolitas en diferentes partes del cuerpo, me han dicho que son neurofibromas que eso no tiene cura, pero no se que implicaciones tiene en uno si siguen apareciendo, que examen debo sacarme o me recomienda?

RESPUESTA DEL PROFESIONAL:

Hola, es necesario tener una evaluación integral en una consulta médica con el fin de determinar si se trata de una enfermedad hereditaria como la Neurofibromatosis, que puede cursar con manifestaciones... Ver más

Duda sobre Síndrome del cromosoma X frágil

Soy portadora de x fragil. Como hago si quiero tener un hijo pero no quiero que le pase nada? Quiero que salga sin ese sindrome.

RESPUESTA DEL PROFESIONAL:

Hola!
Es posible hacer tratamientos preconcepcionales (antes del embarazo) para evitar que tus hijos puedan heredar el síndrome X frágil. Este tipo de tratamientos incluyen la fertilización in vitro y... Ver más

Duda sobre Síndrome de Marfan

Buenos días doctores. Que precio tiene esta una prueba de ADN para Marfan?

RESPUESTA DEL PROFESIONAL:

La principal prueba de ADN para confirmar la sospecha clínica del Síndrome Marfan se llama secuenciación del gen FBN1. Este estudio puede tener un costo entre 1.500.000 y 2.000.000 pesos, en Colombia.... Ver más

Duda sobre Síndrome de Down

Mi segundo embarazo mi niño nacio con sindrome de down y lamentablemente fue operado de corazon abierto y fallecio ahora por descuido estoy embarazada y me da miedo que me salga con el mismo problema no se que hacer es probable que salga con la misma trisonomia

RESPUESTA DEL PROFESIONAL:

Es importante considerar todos los riesgos, teniendo en cuenta la historia clínica completa, tanto tuya, como de tu hijo fallecido. En general, el riesgo de tener un segundo bebé con síndrome Down es bajo,... Ver más

Duda sobre Malformaciones Congénitas de la Lengua, la Boca y la Faringe

Es posible que mi pareja y yo nos practiquemos examenes para saber si al intentar procrear el bebe puede salir sin alguna malformacion, sindrome de down u otras patologia?

RESPUESTA DEL PROFESIONAL:

Hola!
Si existen estudios genéticos preconcepcionales (antes del embarazo) para establecer el riesgo de ALGUNAS enfermedades genéticas. El riesgo preconcpecional preciso de enfermedades cromosómicas como... Ver más

Tienen citas con genetica particular y donde puedo llamar gracias

RESPUESTA DEL PROFESIONAL:

Hola!
Claro que sí!
Puedes consultarlo en perfil de doctoralia :)
Ahí encontraras fechas y horarios disponibles, y puedes agendar la cita solo con un click!

Autor

Dr. Marcela Galvez

Genetista

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