Preguntas de pacientes (8)

Duda sobre Síndrome de Marfan

¿Para confirmar diagnostico de síndrome de marfan se puede hacer una prueba genética molecular o solo se diagnostica por evaluación clínica?

RESPUESTA DEL PROFESIONAL:

Se requiere estudio genético inicialmente cariotipo y posteriormente prueba molecular .

Duda sobre Síndrome de Marfan

Tengo síndrome de marfan, pero quiero encargar un bebe, ya me hicieron exámenes de corazón, sangre con resultados normales y columna con una desviación en S leve (2 grados). Adicional debo tomar algunas precauciones o vitaminas?. pues el ginecólogo que me atendió no sabia acerca del Marfan

RESPUESTA DEL PROFESIONAL:

Los cuidados generales del embarazo deben ser aplicados en este caso, se sugiere consulta con un perinatologo quien puede darle sugerencias y pautas para llevar un sano embarazo y conocer los cuidados... Ver más

Duda sobre Síndrome de Marfan

Mi madre tenía diagnosticado "Síndrome de Marfan", la genetista me dice que yo no tengo el Síndrome pero si tengo "Rasgos Marfanoides". Es menos grave, es mas grave, debo cuidarme lo mismo? Sugerencias?

RESPUESTA DEL PROFESIONAL:

Si ya tienes estudio y consejería genética ala respecto debes creerle al especialista y reportar siempre el antecedentes de tu mama en tu historia clínica y la de tus hijos.

Duda sobre Síndrome de Marfan

Cuales son los sintomas del sindrome de marfan ?

RESPUESTA DEL PROFESIONAL:

Para el diagnóstico puede efectuarse un carro tipo en sangre.

Duda sobre Síndrome de Aarskog-Scott

Tengo muchas dudas respecto a este sindrome. Tengo 19 años y desde hace unos añitos atras me preguntaba porque mis manos son pequeñas en comparacion a las de mis amigos e incluso amigas sin embargo lo deje pasar. Y quisiera saber si hay algo que me ayude a desarrollarme normalmente

RESPUESTA DEL PROFESIONAL:

Debes tener primero consejería genética quien te direccionara al especialista según lo que observe al examen físico tuyo. Es posible que tus manos sean mas pequeñas que otras pwrsonas pero lo mas importante... Ver más

Duda sobre Aborto espontáneo

Hola, soy homcigoto portador de la mutuacion del gen mthfr c677t y solo consumo acido folico e ya he tenido dos embarzos pero los he perdidio por que nacen con defecto del tubo neural quisiera que me aconseje q devo hacer? Muchas gracias

RESPUESTA DEL PROFESIONAL:

En su caso le sugiero una consulta preconcepcional a genética y medicina materno fetal , así de esta manera se evaluara la posibilidad de repetición del evento en futuros embarazos y se puede determinar... Ver más

Duda sobre Síndrome del cromosoma X frágil

Soy portadora de x fragil. Como hago si quiero tener un hijo pero no quiero que le pase nada? Quiero que salga sin ese sindrome.

RESPUESTA DEL PROFESIONAL:

es importante siempre contar con el estudio genético de los dos padres para confirmar si ambos son portadores del X frágil o de otra cromosopatia para ello se sugiere el estudio genetco completo por cariotipo,... Ver más

Duda sobre Síndrome de Marfan

Tengo un hijo de 15 años con fenotipo de apariencia Marfan, pero le hicieron las evaluciones cardiovasculares y en los ojos y todo eso est{a bien, que me recomienda, hacer el cariotipo?

RESPUESTA DEL PROFESIONAL:

Buenos dias.
Se recomienda realizar el cariotipo de alta resolucion y asesoria con especiaslista en genetica, quien determina si es realmente una cromosopatia (alteracion de los cromosomas) o si se requiere... Ver más

Autor

Dra. Indira Machado

Técnico en laboratorio

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