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Buenos días doctores. Que precio tiene esta una prueba de ADN para Marfan?
Dra. Rita Iris Ortega Rico
Genetista
Cartagena
El valor dependerá del laboratorio que la realice. No conozco los precios. No estoy segura, pero debe estar alrededor de los dos millones de pesos.
Tenemos las pruebas echas de genética i son positivas tenemos el gen f1 pero nose como esto funciona, me podrian orientar?
Dra. Rita Iris Ortega Rico
Genetista
Cartagena
Buenos días. Debe acudir con el resultado a cita con médico genetista quien le explicará el resultado y realizará asesoría genética.
Que pruebas de fish se puede aplicar para detectar la anomalia en el cromosoma 15?
Cual es la prevalencia y la penetrancia del sindrome de marfan en colombia?
Dra. Rita Iris Ortega Rico
Genetista
Cartagena
Para el diagnóstico de mutación en 15q se usa estudio de secuenciación y estudios de deleción/duplicación del gen FBN1. No hay datos exactos de la prvalencia de Marfan en Colombia. Se estima…
Tengo síndrome de marfan, pero quiero encargar un bebe, ya me hicieron exámenes de corazón, sangre con resultados normales y columna con una desviación en S leve (2 grados). Adicional debo tomar…
Dra. Indira Machado
Técnico en laboratorio
Ibagué
Los cuidados generales del embarazo deben ser aplicados en este caso, se sugiere consulta con un perinatologo quien puede darle sugerencias y pautas para llevar un sano embarazo y conocer los…
Tengo un hijo de 15 años con fenotipo de apariencia Marfan, pero le hicieron las evaluciones cardiovasculares y en los ojos y todo eso est{a bien, que me recomienda, hacer el cariotipo?
Dra. Indira Machado
Técnico en laboratorio
Ibagué
Buenos dias.
Se recomienda realizar el cariotipo de alta resolucion y asesoria con especiaslista en genetica, quien determina si es realmente una cromosopatia (alteracion de los cromosomas)…
Cual es el procedimiento para elaborar un diagnóstico de síndrome de marfan?
Dr. Asid De Jesús Rodríguez Villanueva
Se debe realizar un examen físico completo, para poder evaluar el score sistemico de Síndrome Marfan, así mismo, es importante conocer la historia familiar. Además, se requieren exámenes complementarios…
¿Para confirmar diagnostico de síndrome de marfan se puede hacer una prueba genética molecular o solo se diagnostica por evaluación clínica?
Dra. Indira Machado
Técnico en laboratorio
Ibagué
Se requiere estudio genético inicialmente cariotipo y posteriormente prueba molecular .
Mi madre tenía diagnosticado "Síndrome de Marfan", la genetista me dice que yo no tengo el Síndrome pero si tengo "Rasgos Marfanoides". Es menos grave, es mas grave, debo…
Dra. Indira Machado
Técnico en laboratorio
Ibagué
Si ya tienes estudio y consejería genética ala respecto debes creerle al especialista y reportar siempre el antecedentes de tu mama en tu historia clínica y la de tus hijos.
Que impacto social y biológico tiene el síndrome de marfan en las personas?
Dr. Hernán Calvo Muñoz
Cardiólogo
Barranquilla
Los defectos de los cojinetes endomiocárdicos se relacionan con cardiopatía congénita tipo canal AV o CIV tipo ostium primun. Común en personas con Sindrome de Down.
¿El Síndrome de Marfan es una enfermedad que genera algún tipo de discapacidad?
Dr. Hernán Calvo Muñoz
Cardiólogo
Barranquilla
Sindrome de Marfan es una entidad relacionada con aneurismas de la aorta e insuficiencia de la valvula aortica. Si su diagnostico está confirmado debe ponerse en contacto con su cardiólogo para…