Para el diagnóstico de mutación en 15q se usa estudio de secuenciación y estudios de deleción/duplicación del gen FBN1. No hay datos exactos de la prvalencia de Marfan en Colombia. Se estima…
Los cuidados generales del embarazo deben ser aplicados en este caso, se sugiere consulta con un perinatologo quien puede darle sugerencias y pautas para llevar un sano embarazo y conocer los…
Buenos dias.
Se recomienda realizar el cariotipo de alta resolucion y asesoria con especiaslista en genetica, quien determina si es realmente una cromosopatia (alteracion de los cromosomas)…
Se debe realizar un examen físico completo, para poder evaluar el score sistemico de Síndrome Marfan, así mismo, es importante conocer la historia familiar. Además, se requieren exámenes complementarios…
Si ya tienes estudio y consejería genética ala respecto debes creerle al especialista y reportar siempre el antecedentes de tu mama en tu historia clínica y la de tus hijos.
Los defectos de los cojinetes endomiocárdicos se relacionan con cardiopatía congénita tipo canal AV o CIV tipo ostium primun. Común en personas con Sindrome de Down.
Sindrome de Marfan es una entidad relacionada con aneurismas de la aorta e insuficiencia de la valvula aortica. Si su diagnostico está confirmado debe ponerse en contacto con su cardiólogo para…